PGD---单基因缺陷PGD
通过植入前基因诊断避免宝宝的遗传疾病
对遗传疾病的植入前基因诊断（PGD）是针对单亲或双亲已知的特定基因异常考察胚胎的状况。亲本的基因异常可能使后代患有特定疾病或综合症，也可能导致妊娠流产。PGD是体外授精（IVF）过程的一个组成部分，一般用于治疗不育夫妇。但是，在这种情况下是在胚胎被植入子宫前检查胚胎有无异常（IVF-PGD）。由于不可能对所有基因缺陷进行检查，从技术角度上说更为准确的术语是“植入前基因筛查”。
何时进行IVF-PGD最合适？
打算要孩子的夫妇可能发现他们中的一方或双方有基因问题。采用IVF-PGD可以筛选出很多种基因疾病，包括囊肿性纤维化、Tay-Sachs症、肌肉萎缩症、Huntington氏病以今天更多的上百种疾病。需进行基因诊断的夫妇可能有以下几种情况：
- 这对夫妇中的一位或者家庭成员之一有基因疾病或者夫妇双方都查出了基因异常。
- 夫妇中的一方或双方在基于种族的筛选检查中已被证明为阳性，如高加索人的囊性纤维化或德系犹太人的Tay-Sachs症。
- 一对夫妇可能有个孩子或者有个其他家庭成员需要匹配的干细胞来挽救该家庭成员的生命。在这种情况下，如果胚胎拥有所需要的基因性状，如与患病的兄弟姐妹或其他家庭成员组织型匹配，就能生出一个能提供脐血干细胞的婴儿。
- 母亲可能已知是X-连锁遗传病的携带者但目前对这种X-连锁遗传病还没有专门的分子诊断方法。在这种情形下，可以用PGD进行性别选择以获得女性胚胎。从理论上说，有一半的男性胚胎会受影响，所以希望只用女性胚胎进行妊娠。
IVF-PGD是如何发展起来的？
可以联合应用两种复杂的技术帮助有基因缺陷的亲体避免将其缺陷传给后代。
大约在三十年前，不育夫妇就开始利用体外授精（IVF）来帮助他们创建家庭。这一生殖技术领域的最新进展是植入前基因诊断（PGD）。这项技术使医生们能够选择没有特定基因问题的胚胎，以生出健康的宝宝。在人类基因组图谱完成后，这项技术取得了进展，能够定位1000多种基因疾病。现在科学家们已经有能力通过建立探针在小至一个细胞的范围内找出特定基因问题。
在不久以前，如果一对夫妇发现他们的家庭有单基因缺陷疾病，他们所有能做的防止生成患病婴儿的办法只有对已受孕的妇女通过羊水穿刺术或绒毛膜绒毛取样术（CVS）进行产前诊断。这两种方法可以检测出胚胎中异常基因的存在情况，但是如果查出有基因异常，唯一能避免生出非正常婴儿的办法就是终止妊娠。现在通过IVF和PGD，可以实验室内对胚胎的特定基因疾病进行筛选，而只有被认为是未受基因问题影响的胚胎才会被移植到母亲体内。这样做能避免基因缺陷疾病传给后代。
哪些基因缺陷能用IVF-PGD发现？
单基因遗传性缺陷可分成三类：
- 常染色体隐性
- 常染色体显性
- X-连锁
如果母亲或父亲已知是某种显性或隐性基因缺陷的携带者，可以对这对夫妇进行PGD以找出携带有缺陷基因的胚胎。尽管用分子诊断能查出来的单基因缺陷越来越多，但目前常见的是囊肿性纤维化、Tay-Sachs症、B型地中海贫血、肌肉萎缩症和Huntington氏病。
如果已知母亲是X-连锁遗传病的携带者而目前对这种X-连锁遗传病还没有专门的分子诊断方法，另一种办法就是通过PGD选择女性胚胎。在这种情况下，可以用PGS鉴定男性胚胎，因为有一半的男性胚胎会受到影响，所以希望只用女性胚胎进行妊娠。
如何进行IVF-PGD？
对于各种不育症治疗，IVF周期的开始部分都是一样的，均包括以下三个主要步骤：
- 卵子的熟化
- 取卵
- 卵子的授精及所得胚胎的成长
卵子授精后第三天，胚胎学家将从每一个多细胞胚胎（6-8个细胞）中移出一个单个细胞。他们会用特殊的方法制备好活检细胞，该细胞含有胚胎的代表性DNA；然后将其送到遗传试验室。
在专业化基因中心中，医生将利用专门设计的基因探针检查细胞DNA的单基因突变，以识别单基因缺陷。对于没有专门探针的性别关连疾病，可用一种称作FISH（荧光原位杂交）的方法确定是否存在Y染色体或第二条X染色体，以确定胚胎的性别。
进行PGD要花24-48小时。一旦医生得到PGD检查结果，在第5天移植到女方子宫中的胚胎就不会有特定的染色体畸形或者是所需要的性别。其他正常的胚胎，在第5天或第6天已大体上成熟，可被冷冻（冻存）起来供以后使用。
IVF-PGD有多么安全、准确？
考虑到对胚胎健康情况的测定只用了极微量的DNA并且对结果的解释非常迅速，基本小于1%的单基因缺陷估计误诊率是相当低的。
如果取出的活检细胞不是该胚胎主要细胞系的代表，则有可能发生活误诊。换言之，不是所有早期胚胎中的细胞都是均一的。这种情况在医学上的术语叫“嵌合体”。另一显著的问题是活检过程可能对胚胎造成损伤，PGD成功率因此降低。其他问题包括IVF-PGD对母亲与孩子长期健康的影响尚未确定以及多胞妊娠给母亲与后代都会造成额外的风险。
IVF-PGD的替代方法是什么？
IVF-PGD的替代方法是让一对夫妇自然妊娠或者通过常规生育治疗得以受孕，也可以使用类似的分子诊断技术通过绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术进行产前诊断。使用这些方法需要在孕期采集更多的样品，检查结果的报告更费时间。误诊也是有可能发生的，但比PGD可能性小。但到了这个时候，对这对夫妇来说，唯一的选择是要么生一个有缺陷的孩子，要么终止妊娠。
对于使用PGD的情况，建议用羊膜穿刺术确认PGS诊断的准确性。
