植入前遗传学诊断(PGD)

PGD技术是在取卵前3天移出胚胎中的一个细胞用于基因分析以找出基因异常的胚胎。这项技术可使异常胚胎不被移植,因此流产率降低;在用于特定基因疾病的诊断时,可不必中止妊娠或者生出有严重遗传疾病的孩子。

用PGD可以检测出很多种基因疾病。但是这种技术只适用于已知有较高基因异常后代风险的夫妇。其中一个例子是父母亲都是囊性纤维化的携带者。他们的胚胎有四分之一携带有两个异常基因,因而将受到严重疾病的影响。有二分之一的后代会像其父母一样是异常基因的携带者。对于其他种类的遗传疾病,平均有一半胚胎是异常的。对于某些性别相关疾病,如血友病,往往只有男性后代会受影响,而女性后代只是携带者但很少会受影响。

其他情况也有较高的流产风险,因为父亲或母亲携带有位置异常的基因(易位携带者)或者是因为年龄或者反复流产。PGD能减少这些夫妇失去胎儿的风险。

PGD最适用于大龄妇女(35岁以上,特别是40岁以上者) 因为随年龄的增长,基因异常的胚胎越多,成功妊娠的机率越低,流产机率越高。这样的夫妇可选择使用PGD技术,以便只移入正常的胚胎。PGD只检查异常发生率最高的9条染色体,所以不是所有的基因异常都能检查出来。尽管流产风险会降低,但仍有可能发生。

尽管利用PGD发现基因异常胚胎的机率低于不进行PGD的情况,但我们还是推荐进行羊水穿刺术或CVS做产前检查,因为PGD不能检测出所有的基因异常胚胎。有报告显示如果授精卵不少于6个,则妊娠率会有所提高,尽管在不进行PGD的冷冻胚胎中妊娠率更高。换言之,有多个授精卵的夫妇其新鲜胚胎的妊娠率会提高,因为移植了更多的正常胚胎,而不是冷冻胚胎。所以从取卵开始,有效率(有可能也包括总成功率)会提高。

授精卵少于6个的夫妇做PGD妊娠率不会提高,但是流产的风险会减小。由于在胚胎其他细胞正常的情况下有5-10%的胚胎是被称作异常胚胎的,还因为从胚胎中移除一个细胞仍是略有影响的,因此我们不建议对授精卵少于6个的夫妇进行PGD,除非做PGD的主要目的是降低流产率。最后,还有些情况,检查结果是模棱两可的,特定的胚胎可能正常也可能异常。如果没有足够的其他正常胚胎用于移植,这对夫妇可以选择移植这样的胚胎。

胚胎在取卵后的第5天进行(胚囊移植)。夫妇们要与芮培和PGD实验室就PGD和胚囊培养签订知情同意书。由于PGD要求很高的复杂显微操作技术,还要把细胞送到非常有经验的实验室进行昂贵的分析,PGD会给IVF增加相当高的花费。

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